Endocrinologia
L'endocrinologia è una branca della medicina che si occupa dello studio del sistema endocrino, ovvero l'insieme delle ghiandole a secrezione interna che producono ormoni. Questi ormoni sono sostanze chimiche che regolano numerose funzioni vitali dell'organismo, come il metabolismo, la crescita, la riproduzione, l'umore e il sonno.
Cos'è il sistema endocrino?
Il sistema endocrino comprende ghiandole come l'ipofisi, la tiroide, le paratiroidi, le ghiandole surrenali, il pancreas, le ovaie e i testicoli.
Queste ghiandole rilasciano ormoni direttamente nel flusso sanguigno, permettendo loro di raggiungere organi e tessuti bersaglio in tutto il corpo.
Il sistema endocrino
selezione l'area di interesse
Patologie della Tiroide
La ghiandola tiroidea è un piccolo organo a forma di farfalla situato alla base del collo, fondamentale per il metabolismo, la crescita e lo sviluppo di tutti gli organi.
Le principali malattie della tiroide includono:
Ipertiroidismo: è una condizione in cui la tiroide produce troppi ormoni.
Le cause più comuni sono:
- Malattia di Basedow-Graves'
- Noduli tiroidei iperfunzionanti
- Tiroidite subacuta
I sintomi principali: perdita di peso, tachicardia, nervosismo, irritabilità, sudorazione eccessiva, tremori.
Ipotiroidismo: è la condizione in cui la tiroide non produce abbastanza ormoni tiroidei.
Le cause più comuni sono:
- Tiroidite autoimmune di Hashimoto.
- Carenza di iodio.
- Rimozione chirurgica della tiroide.
I sintomi più frequenti: aumento di peso, stanchezza, depressione, intolleranza al freddo, pelle secca
Tiroiditi: sono infiammazioni della tiroide.
Possono essere:
- Tiroidite cronica autoimmune di Hashimoto.
- Tiroidite subacuta, spesso virale, temporanea.
- Tiroidite post-partum.
Gozzo: è un ingrandimento della tiroide, può essere associato a ipo-, iper- o normale funzione tiroidea.
Le cause: carenza di iodio, infiammazione, presenza di noduli.
Noduli tiroidei: sono formazioni solide o cistiche all'interno della tiroide.
Possono essere:
- Benigni, più comuni
- Maligni, carcinoma tiroideo
Carcinoma tiroideo: è il tumore della tiroide.
I principali tipi sono:
- Papillare, il più frequente
- Follicolare
- Midollare
- Anaplastico, molto aggressivo
Gli approfondimenti diagnostici
Gli accertamenti per diagnosticare le malattie della tiroide comprendono esami di laboratorio, esami di imaging (Ecografia della tiroide, Scintigrafia tiroidea, TAC o RMN, Agoaspirato tiroideo) e biopsie.
Patologie delle Paratiroidi
Si distinguono principalmente in Iperparatiroidismo e Ipoparatiroidismo.
Iperparatiroidismo è caratterizzato da un eccesso di ormone paratiroideo, il paratormone (PTH), mentre l'ipoparatiroidismo da una carenza dello stesso.
Iperparatiroidismo
Cause: più frequentemente dovuto ad un adenoma paratiroideo (tumore benigno che produce eccessivo PTH), meno spesso ad iperplasia (ingrossamento) delle paratiroidi o a un carcinoma paratiroideo.
Sintomi: ipercalcemia che causa stanchezza, debolezza muscolare, calcoli renali, depressione e confusione.
Diagnosi: esami di laboratorio e dosaggi ormonali, esami di imaging
Trattamento: in molti casi, l'intervento chirurgico per rimuovere l'adenoma o la ghiandola iperattiva.
Ipoparatiroidismo
Cause: più spesso dovuto a danni alle paratiroidi durante interventi chirurgici alla tiroide o alle paratiroidi stesse, a malattie autoimmuni a carenza di magnesio.
Sintomi: ipotensione, crampi muscolari, tetania (contrazioni muscolari involontarie), spasmi, formicolio, a mani piedi e nei casi più gravi sintomi neurologici.
Trattamento: integratori di calcio e vitamina D per ripristinare i livelli di calcio.
Altri disturbi delle paratiroidi:
Iperparatiroidismo secondario: Si verifica quando le paratiroidi si ingrossano in risposta ad una condizione sottostante come nelle malattie renali o intestinali (malassorbimento).
Carcinoma paratiroideo: tumore maligno raro che può causare iperparatiroidismo.
Patologie dell'ipofisi
Le malattie dell’Ipofisi sono quadri clinici che colpiscono una importantissima ghiandola endocrina situata alla base del cervello, nella Sella Turcica dell’osso Sfenoide. L’ipofisi anteriore controlla numerose funzioni ormonali regolando l’attività di altre ghiandole endocrine (tiroide, surreni, ovaie, testicoli), la crescita staturale, l’allattamento.
La parte posteriore produce ormoni, Vasopressina e Ossitocina, che regolano il bilancio idrico, la contrazione uterina durante il parto, l’allattamento.
Principali malattie
1. Adenomi ipofisari.
Tumori benigni che rappresentano la causa più frequente di malattie ipofisarie (macro- o micro-adenomi)
Si classificano in:
- Secernenti: producono ormoni in eccesso
- Prolattinoma, secerne Prolattina (PRL): oligo-amenorrea, galattorrea, infertilità.
- Adenoma GH-secernente: Acromegalia nell’adulto; gigantismo nei bambini.
- Adenoma ACTH-secernente: Malattia di Cushing.
- Adenoma TSH secernente: ipertiroidismo centrale (raro).
- Non secernenti: causano sintomi da compressione (cefalea, disturbi visivi per compressione del chiasma ottico) o ipopituitarismo.
2. Ipopituitarismo
Ridotta produzione di uno o più ormoni ipofisari.
Si distingue in:
- Parziale o totale (panipopituitarismo)
- Acuto (es. per apoplessia ipofisaria) o cronico
Cause: tumori, interventi chirurgici sull’ipofisi, traumi infezioni, malattie autoimmuni, s. di Sheehan (infarto ipofisario post-partum).
3. Apoplessia ipofisaria
Emergenza neuroendocrina causata a emorragia o infarto improvviso di un adenoma ipofisario. Sintomi:
- Cefalea acuta
- Vomito
- Disturbi visivi
- Ipopituitarismo acuto
4. Diabete Insipido
Deficit di Vasopressina (ADH) per lesione dell’ipotalamo o dell’ipofisi posteriore.
Sintomi: poliuria, polidipsia, disidratazione.
Cause: traumi, interventi chirurgici sull’ipofisi, tumori, infiammazioni.
5. Sindrome della Sella Vuota: l’ipofisi appare appiattita alla Risonanza Magnetica Nucleare all’interno della Sella Turcica.
Può essere:
- Primaria (anomalia congenita o pressione del liquido cefalo-rachidiano).
- Secondaria (chirurgia, radioterapia, infarto)
Spesso è asintomatica, ma talvolta si associa a ridotta funzionalità dell’ipofisi.
Gli approfondimenti diagnostici
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Esami del sangue per dosare i livelli degli ormoni prodotti dall’ipofisi.
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Risonanza Magnetica Nucleare del cranio per visualizzare l’ipofisi e le strutture circostanti
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Esame del Campo visivo
Trattamento
La terapia delle malattie dell’ipofisi dipende dalla causa specifica.
Patologie delle ghiandole surrenaliche
Le ghiandole surrenaliche (o surreni) sono due piccole ghiandole situtate sul polo superiore di ciascun rene. Producono ormoni fondamentali per la vita. Sono costituite da due porzioni: la corticale che produce cortisolo, aldosterone e gli ormoni sessuali maschili (androgeni) e la midollare che produce adrenalina e nor-adrenalina.
Le malattie delle ghiandole surrenaliche possono essere classificate in base a:
- Eccesso di produzione
- Deficit di produzione
- Presenza di masse o tumori
Eccesso di produzione ormonale
1. Sindrome di Cushing
Cause: eccesso di cortisolo (spesso prodotta da un adenoma surrenalico oppure da un adenoma ipofisario -malattia di Cusing)
Sintoni: obesità del tronco, faccia a luna piena, ipertensione arteriosa, osteoporosi, debolezza muscolare, amenorrea.
2. Iperaldosteronismo primitivo (S. di Conn)
Cause: adenoma surrenalico o iperplasia corticale
Sintomi: ipertensione arteriosa resistente alla terapia, ipopotassiemia, alcalosi metabolica, debolezza muscolare
3. Feocromocitoma
Cause: tumore delle cellule cromaffini che produce catecolamine (adrenalina e nor-adrenalina)
Sintomi: crisi ipertensive, ipertensione arteriosa resistente alla terapia, sudorazioni, palpitazioni, cefalea, ansia
Deficit di produzione ormonale
1. Morbo di Addison (insufficienza surrenalica primaria)
Cause: malattia autoimmune. Altre cause: infezioni (es. TBC), metastasi
Sintomi: astenia, facile affaticabilità, ipotensione, ipoglicemia, iperpigmentazione cutanea (melanodermia), perdita di peso, nausea, crisi addisoniana da infezioni, stress chirurgici
2. Insufficienza surrenalica secondaria
Cause: deficit di produzione di ACTH dall’ipofisi (es. da sospensione brusca di terapia corticosteroidea, tumori ipofisari, esiti di ipofisectomia, ecc…)
Sintomi: simili a quelli della m. di Addison ma senza iperpigmentazione cutanea, minor compromissione della secrezione di aldosterone
Tumori Surrenalici
- Adenomi surrenalici: spesso scoperti incidentalmente nel corso di indagini ecografiche o Tac (incidentalomi): possono essere non funzionanti o secernenti ormoni in eccesso
- Carcinoma surrenalico: raro , maligno, talvolta secernente ormoni (cortisolo o androgeni)
- Masse metastatiche: da tumori del polmone, rene, mammella
La Diagnosi comprende anamnesi ed esame obiettivo, esami di laboratorio e dosaggi ormonali, esami di imaging
Terapia
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Farmacologica
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Chirurgica
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Oncologica
Patologie dei testicoli
Le malattie dei testicoli comprendono principalmente l'ipogonadismo, che si manifesta con una ridotta produzione di ormoni sessuali, e i tumori testicolari.
Altre condizioni includono il criptorchidismo, la ginecomastia e il varicocele.
Ipogonadismo: È una condizione in cui i testicoli non producono una quantità sufficiente di testosterone, l'ormone sessuale maschile principale.
Le cause possono essere congenite (come la sindrome di Klinefelter) o acquisite (traumi, infezioni, tumori).
I sintomi possono includere sviluppo sessuale anomalo, infertilità, calo della libido, disfunzione erettile e osteoporosi.
Tumori testicolari: Sono neoplasie che possono colpire i testicoli. La diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento efficace.
Criptorchidismo: È la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto. Se non trattato, può portare a infertilità e aumentare il rischio di tumori testicolari.
Ginecomastia: È l'aumento del volume delle mammelle nell'uomo, che può essere causato da squilibri ormonali o da altre condizioni mediche.
Varicocele: È una dilatazione varicosa delle vene del funicolo spermatico, che può influire sulla produzione di spermatozoi e causare infertilità.
Altre malattie: Altre patologie meno comuni includono l'anorchia congenita (mancato sviluppo dei testicoli) e l'adrenoleucodistrofia (malattia neurologica che può coinvolgere anche le gonadi).
In sintesi, la diagnosi e il trattamento tempestivo delle malattie della gonade maschile sono importanti per preservare la funzione riproduttiva e la salute generale dell'uomo.
Patologie dell'ovaio
Le malattie endocrine dell'ovaio, o disfunzioni ovariche di natura endocrina, sono condizioni che influenzano la produzione e il rilascio di ormoni ovarici, causando squilibri ormonali e potenziali problemi di salute.
Amenorrea
L'amenorrea è l'assenza del ciclo mestruale in una donna in età fertile, al di fuori della gravidanza, dell'allattamento o della menopausa. Può essere primaria, quando il ciclo non è mai iniziato, o secondaria, quando il ciclo, precedentemente regolare, si interrompe. Le cause possono essere diverse, tra cui squilibri ormonali, problemi anatomici o condizioni mediche.
Classificazione
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Amenorrea Primaria:
Si verifica quando una ragazza non ha mai avuto il suo primo ciclo mestruale (menarca) entro i 16 anni.
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Amenorrea Secondaria:
Si verifica quando il ciclo mestruale, precedentemente regolare, si interrompe per almeno 3 mesi (o 6 mesi in caso di cicli irregolari).
Cause dell'Amenorrea:
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Squilibri ormonali: Disfunzioni dell'ipotalamo, dell'ipofisi o delle ovaie possono alterare i livelli ormonali necessari per il ciclo mestruale.
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Patologie anatomiche: anomalie strutturali dell'apparato riproduttivo, come utero o ovaie malformate, possono impedire il ciclo mestruale.
Condizioni mediche: -
Malattie della tiroide, problemi renali, celiachia, diabete, obesità, anoressia e tumori possono influenzare il ciclo.
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Stress, dieta e esercizio fisico: eccessivo stress, perdita di peso significativa o esercizio fisico intenso possono interrompere il ciclo mestruale.
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Farmaci:
Alcuni farmaci, come antipsicotici, chemioterapici o antidepressivi, possono causare amenorrea.
Sintomi:
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Assenza del ciclo mestruale
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Mal di testa
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Acne
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Irsutismo
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Galattorrea (perdita di latte dai capezzoli)
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Alterazioni del peso corporeo
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Perdita di capelli
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Secchezza vaginale
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Infertilità
L'amenorrea richiede una diagnosi accurata per determinare la causa sottostante e un trattamento mirato.
Diagnosi:
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Anamnesi ed esame obiettivo, esami ormonali, ecografia pelvica
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Altri esami richiesti in base alla sospetta causa, possono essere richiesti test genetici, risonanza magnetica nucleare (RMN) dell’ipofisi o altri esami di imaging.
Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)
La Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS) è una condizione ormonale comune tra le donne in età riproduttiva, caratterizzata da irregolarità mestruali, iperandrogenismo (eccesso di ormoni maschili) e ovaie policistiche. Questa sindrome può causare problemi di fertilità, acne, irsutismo e aumentare il rischio di sviluppare diabete di tipo 2 e malattie cardiovascolari.
Cosa è la PCOS?
La PCOS è una condizione complessa che coinvolge vari aspetti del corpo femminile, tra cui:
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Alterazioni della funzione ormonale: le ovaie producono più ormoni maschili (androgeni) del normale, causando squilibri nel ciclo mestruale e altri sintomi.
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Ovaie policistiche: le ovaie possono presentare cisti multiple, ma non tutte le donne con PCOS hanno ovaie policistiche e non tutte le donne con ovaie policistiche hanno la PCOS.
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Insulino-resistenza: molte donne con PCOS hanno difficoltà nell'utilizzo dell'insulina, aumentando il rischio di diabete.
Sintomi:
L'eccesso di androgeni può portare a irregolarità mestruali, acne, irsutismo (eccessiva crescita di peli), calvizie, aumento di peso e difficoltà a rimanere incinta.
Cause della PCOS:
Le cause esatte della PCOS non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa che siano coinvolti fattori genetici, ambientali e ormonali.
Diagnosi e Trattamento:
La diagnosi di PCOS può essere fatta attraverso:
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Anamnesi ed Esame obiettivo, esami del sangue, ecografia pelvica
Il trattamento della PCOS è personalizzato e mira a controllare i sintomi e ridurre i rischi per la salute. La diagnosi e il trattamento della PCOS sono importanti per prevenire o gestire le potenziali complicanze, che possono includere infertilità, malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e sindrome metabolica.
Insufficienza ovarica primaria
L'insufficienza ovarica primaria, nota anche come insufficienza ovarica prematura, è una condizione in cui le ovaie smettono di funzionare correttamente prima dei 40 anni, causando irregolarità mestruali o amenorrea, e riducendo o bloccando la produzione di ormoni sessuali.
Questa condizione può portare a problemi di fertilità e sintomi simili alla menopausa.
Cause: Le cause dell'insufficienza ovarica primaria possono essere genetiche, autoimmuni, iatrogene (causate da trattamenti medici come la chemioterapia) o idiopatiche (di origine sconosciuta).
Sintomi: I sintomi possono includere cicli mestruali irregolari o assenti, vampate di calore, sudorazioni notturne, secchezza vaginale, difficoltà a rimanere incinta e altri sintomi simili alla menopausa.
Diagnosi: La diagnosi di insufficienza ovarica primaria si basa su esami del sangue per valutare i livelli ormonali (come l'FSH) e, in alcuni casi, su ecografie pelviche per esaminare le ovaie.
Prognosi: Alcune donne possono sperimentare un recupero spontaneo della funzione ovarica, ma non è prevedibile quando o se ciò accadrà.
Si tratta di una condizione complessa che può avere un impatto significativo sulla vita di una donna, ma con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, è possibile gestire i sintomi e, in alcuni casi, raggiungere una gravidanza.